Home - qdidactic.com
Didactica si proiecte didacticeBani si dezvoltarea cariereiStiinta  si proiecte tehniceIstorie si biografiiSanatate si medicinaDezvoltare personala
referate sanatateSanatatea depinde de echilibrul dintre alimentatie si activitatea fizica - Hipocrate





Medicina Medicina veterinara Muzica Psihologie Retete Sport




Medicina


Qdidactic » sanatate & sport » medicina
Anomalii congenitale si ereditare



Anomalii congenitale si ereditare


ANOMALII CONGENITALE SI EREDITARE


Anomaliile de marime si curbura

1. Absenta corneei se datoreaza unei anomalii de dezvoltare a ectodermului si mezenchimului de pe fata externa a cupei optice. Afectiunea poate fi usor confundata cu criptoftalmia.

2. Microcorneea

a.     Definitie. Microcornea este o afectiune in care diametrul corneei este mai

mic de 10 mm.

b.     Tablou clinic. Corneea de dimensiuni mici determina o hipermetropie mare si dimensiunile reduse ale camerei anterioare pot induce in 20% din cazuri un glaucom cu unghi inchis.

c.      Afectiuni oculare asociate: microftalmie (ochi de dimensiuni mici dar cu anomalii), nanoftalmie (ochi de dimensiuni mici dar normal), cataracta congenitala, persistenta de vitros hiperplastic, hipoplazia nervului optic.

d.     Afectiuni sistemice: sindromul Ehler-Danlos, acondroplazia, distrofia miotonica.

3. Megalocorneea



a.     Definitie. Megalocorneea este o afectiune neprogresiva in care diametrul cornean este mai mare de 12 mm si care se transmite genetic X-lincat recesiv.

b.     Tabloul clinic. In megalocornee observam un diametru cornean de peste 12 mm dar transparenta corneei, presiunea intraoculara si discul optic sunt normale fapt care elimina posibilitatea unui diagnostic de glaucom congenital. Este un diagnostic foarte dificil deoarece megalocorneea se poate asocia cu glaucom necongenital. In sprijinul diagnosticului pot veni si date pahimetrice care arata o grosime corneana normala si microscopia speculara care evidentiaza o populatie de celule endoteliale normale.

c.      Diagnosticul diferential se face cu glaucomul congenital si cu keratoglobul.

d.     Afectiuni oculare asociate: cataracta congenitala, subluxatia de cristalin, microcoria.

e.     Afectiuni sistemice asociate: sindromul Down, sindromul Marfan si sindromul Alport.

Corneea plana.

a.     Definitie. Corneea plana are o curbura foarte aplatizata, mai mica de 20-30D.


b.     Tablou clinic. Viciile de refractie asociate variaza de la hipermetropii mari la miopii mari dar in cele mai multe cazuri se observa hipermetropii de pana la +7D. Semnele patognomonice sunt curbura unica corneo-sclerala si sclerizarea periferica a corneei. Camera anterioara are dimensiuni reduse si anomaliile sale pot fi substratul unui glaucom cu unghi inchis.

c.      Afectiuni oculare asociate: microcorneea, sclerocornee, cataracta congenitala, colobom irian, glaucom cu unghi inchis si galucom cu unghi deschis.

d.     Afectiuni sistemice asociate: sindromul Ehler-Danlos.

Anomalii de structura

Disgenezia segmentului anterior corespunde unui sindrom de clivaj al segmentului anterior care are drept cauza o blocare a migrarii celulelor ectodermale si a mezodermului adiacent cupei optice. Sindromul de clivaj al segmentului anterior cuprinde mai multe entitati patologice:

1.Embriotoxonul posterior

a.     Semne patognomonice: linia Schwalbe este ingrosata si deplasata spre anterior;

b.     Transmitere genetica: autozomal dominanta

c.      Afectiuni asociate: ihtioza, aniridie;

2.Anomalia Axenfeld



a.     Semne patognomonice: embriotoxon posterior asociat cu procese iriene aderente de linia Schwalbe sau cornee;

b.     Transmitere genetica: autozomal dominanta

c.      Afectiuni asociate: glaucom (glaucom+anomalia Axenfeld=sindrom Axenfeld), anomalii osoase craniene;

3.Anomalia Rieger

a. Semne patognomonice: anomalia Axenfeld asociata cu hipoplazia stromei anterioare a irisului (manifestata prin corectopii, pseudopolicorii, ectropion uvee, sinechii anterioare periferice)

b. Transmitere genetica: autozomal dominanta

c. Afectiuni asociate: glaucomul, anomalii osoase scheletice si craniene,

sindrom Marfan;

4.Keratoconul posterior

a.Semne patognomonice: depresiune sau indentatie centrala pe fata posterioara a corneei; in aria keratoconului corneea este mai subtire si prezinta un edem discret;

b.Transmitere genetica: sporadica

c.Afectiuni asociate: astigmatism, anomalia Peters;

5.Anomalia Peters

a.     Semne patognomonice: defect bilateral al endoteliului, membranei Descemet si stromei posterioare si/sau leucom cornean si/sau aderente ale proceselor iriene de marginea leucomului si/sau apozitia cristalinului de leucomul cornean.

b.     Clasificare: tip I (fara modificari cristaliniene si anomalii sistemice), tip II (cu modificari cristaliniene si anomalii sistemice).

c.      Etiopatogenie: separarea incompleta a veziculei cristalinului, deplasarea anterioara a cristalinului fetal; migrarea incompleta a mezenchimului corneogenic;

d.     Transmitere genetica: sporadica, autozomal dominanta sau autozomal recesiva;

e.     Afectiuni asociate: glaucomul, anomalii cardiace, craniene si scheletice.

Sclerocorneea

a.Semne patognomonice: tesutul scleral se extinde variabil in aria periferica de-a lungul unui limb dezorganizat; afectiunea este bilaterala, asimetrica, neprogresiva si neinflamatorie;

b.Transmitere genetica: sporadica, autozomal dominanta, autozomal recesiva;

c.Boli asociate: corneea plana, microftalmos, sinechii irido-corneene, membrana Wachendorf, glaucom congenital, colobom, embriotoxon posterior;

d.Etiopatogenie: blocarea diferentierii limbului;









Contact |- ia legatura cu noi -|
Adauga document |- pune-ti documente online -|
Termeni & conditii de utilizare |- politica de cookies si de confidentialitate -|
Copyright © |- 2020 - Toate drepturile rezervate -|

Medicina



Farmacologie

Esee pe aceeasi tema


Vascularizatia colonului
SOIA - tratamente
Pastura Origine si Tipuri
DURERI DE PIEPT - dureri de origine cardiaca - ce fac?
Autismul - autismul primar anormal, autismul secundar in carapace
Trebuie sa se stie ca:
Inflamatia
Tipuri de soc - hipovolemic, cardiogen, obstructiv, disociativ, distributiv sau anafilactic
SLABIRE - slabire cu pierderea poftei de mancare
Reactia de hipersensibilitate ale RH - criteri de normalitate ale RI



Ramai informat
Informatia de care ai nevoie
Acces nelimitat la mii de documente, referate, lucrari. Online e mai simplu.

Contribuie si tu!
Adauga online proiectul sau referatul tau.