Insuficiente medulare (im)

INSUFICIENTE MEDULARE ( IM)

I.M. hematopoetice se caracterizeaza clinico - hematologic fie prin afectarea unei singure linii ( eritroblastica, mieloida sau megacariocitara) sau a tuturor celor 3 linii - pancitopenie ( cu hipoplazie sau aplazie medulara).

La copil 30 - 35 % I.M. sunt congenitale iar din acestea 2/3 sunt anemii Fanconi.

CLASIFICARE

I. Afectarea unei singure linii

a. linia eritroblastica

- congenitale: anemia Blackfan-Diamond,sindromul Aase, anemia diseritropoetica congenitala;

- dobandite: eritroblastopenii tranzitorii, eritroblastopenia idiopatica tranzitorie a copilului, secundare medicamentelor, infectiilor, malnutritiei, hemolizei cronice

( prin parvovirus tip 19);

b. linia mieloida

- congenitale: Schawchaman - Diamond, boala Kostmann, disginezia reticulara:

c. linia megacariocitara

- sindromul Tarr ( absenta radisului + trombopenie)

II. Afectarea celor 3 linii - pancitopenii

a. congenitale

- anemia Fanconi ( asociata sau nu dezordini cromozomiale)

- anemia aplastica familiala ( fara dezordini cromozomiale si fara malformatii)

Sunt boli rare prin prezenta in plasa numai a lanturilor grele incomplete. Lipsa            lanturilor usoare este consecinta sintetizarii numai a lanturilor grele de catre clona celulara. Se cunosc trei varietati de boaia, cu lanturi, alfa, gamma sau m

1. Boala lanturllor alfa.

Este cea mai frecventa dintre forme si se asociaza cu limfoame ale intestinului subtire. Initial plasmocitele infiltreaza lamina proprie intestinala, pentru a o depasi pe masura progresiei bolii. Clinic, se constata: sindrom de malabsorbtie, diaree cronica cu steatoree, hipocalcemie.

2. Boala lanturilor grele gamma.

Se prezinta ca un limfom malign cu adenopatie, hepatosplenomegalie si cu edem al luetei.

Examenul hematologic arata: anemie normocroma, trombocitopenie, leucopenie cu limfocitoza si limfocite atipice.

In maduva se constata infiltratie limfoplasmocitara. Lanturile gammas-au pus in evidenta si in unele boli autoimune ca poliartrita reumatoida, LES, sindrom SJOGREN.

3. Boal

b. dobandite: idiopatice si secundare

IM congenitala (20%)

Anemia Fanconi

Anemia Blackfan-Diamond

Dyskeratosis congenita

Hipoplazia cartilaj par

Sindromul Pearson

Sindromul TAR

Shwachman-Diamond

Sindromul Kostmann

Disgenezia reticulara

Sindromul Dubowitz

Anemia aplastica familiala

IM castigata ( 80%)

Cauze imun mediate
Idiopatica
Infectioase : hepatita A,B, C,D,, Ebstein-Barr (EBV), HIV, parvovirus, and mycobacterii
Boala grefacontra gazda transfuzionala la imunodeprimati
Sindroamele mielodisplastice
Sindroamele preleucemice
Hemoglobinuria paroxistica nocturna
Expuneri la radiatii, benzen
Medicamente: cloramphenicol, citostatice, fenilbutazona, saruri de aur,
anticonvulsivante, antimalarice
Malnutritie
Sarcina