SINDROMUL 47, XXX (Sindromul triplu-X)

SINDROMUL 47, XXX (Sindromul triplu-X)

CARIOTIP

FRECVENTA :1/1000 de femei (cauza este prezenta unui cromozom X excedentar la sexul feminin)

ETIOLOGIA : nondisjunctia in gametogeneze matern sau paterna

Principalele semne fenotipice : talie mai inalta decat media, deficit neuropsihic. La nou-nascut nu exista dismorfie evidenta, in copilarie inatarzie achizitia limbajului.

FENOTIP: normal in majoritatea cazurilor, fertilitate normala in general, 20 % din cazuriprezinta semne de disgenezie gonadala cu oligo/amenoree, sterilitate,menopauza prematura.Unele cazuri prezinta intelect scazut.

FORMULA CITOGENETICA : 47,XXX   sau 47,XXX/46,XX

SINDROMUL 47,XYY (FORMULA CITOGENETICA : 47,XYY sau 47,XYY/46,XY)

Frecventa: 1/1000 de barbati ( cauza este prezenta unui cromozom Y excedentar la barbati)

Etiologia : nondisjunctia in gametogeneza paterna

La nou-nascut nu exista o dismorfie evidenta, in copilarie intarzie achizitionarea limbajului si in adolescenta : talie inalta.

Fenotip: statura inalta ( peste 180cm), dezvoltare sexuala normala, fertilitate in general normala dar este posibil sterilitate/infertilitate, tulburari comportamentale(comportament agresiv in unele cazuri.