HIPOPLAZIA DERMALǍ
FOCALǍ
Hipolazia dermala focala este un sindrom mezoectodermal deficitar
profund ce apare exclusiv la fete si aparent ar fi transmisa X-linkata
sau de o gena simpla dominanta.
Leziuniile cutanate constau in dungi lineare atrofiate;
excrescente galben-maronii sau rosii, papiloame periorale sau
perianale, cu diferite pigmentatii, teleangectazii, anomalii glucidice,
hiperkeratoza, alterare a calitatii si densitatii
parului, instabilitate vasculara. Acumularea de grasimi situate
imediat sub epiderm apare in leziuniile papilomatoase din jurul orificilor
fiind galbene, papuloase. Afectiuniile scheletale se pot asocia cu trasaturile
cutanate (ex. anomalii spinale, microcrania, asimetria oaselor faciale, absenta
falangelor, sindactilie, osteopatia striata, anomalii ale pelvisului,
claviculei si scapulei ) anomalii oculare, dentare, renale, SNC, precum si
o varietate de anomalii ale tesuturilor moi cu afectare cardiaca, a
tractului gastrointestinal si muschi.
