Nefroblastom ( 11p13)

NEFROBLASTOM     ( 11p13

Nefroblastomul sau tumora Wilms este una dintre cele mai frecvente tumori solide care apare la copii. Mai multe gene au fost asocite cu aceasta afectiune, mai frecvent fiind determinate de mutatia genei supresoare tumorale notate WT1 localizata pe cromozomul 11p13. Microdeletia in aceasta regiune poate cuprinde si genele adiacente si astfel se incadreza in sindroame cu gene contigui. Pentru aparitia tumorii sunt necesare doua evenimente mutationale in celulele renale, prima mutatie este germinala iar a doua este somatica. Debutul este pana la varsta de 5 ani.

Clinic :

Tumora renala

In functie de intinderea deletiei tumora Wilms poate fi asociata si cu alte manifestari : aniridie, anomalii genitor-urinare, retard mental desemnate sub acronimul WAGR

Genetic apar doua forme :

ereditara, genetic cu transmitere dominant autozomala

non-ereditara, sporadica in majoritatea cazurilor