Sindromul turner - cariotip

SINDROMUL TURNER

CARIOTIP

Frecventa : 1/2500-3000 de nasteri dar 99 % dintre produsii de conceptie cu acest sindrom sunt avortati spontan

Formula citogenetica : 45, X-(omogen) sau 45,X-/46,XX(mozaic)- (varianta omogena prezinta afectare mai grava)

Variante citogenetice : 46,X,i(Xq);  46,X,Xp-; 46,X,Xq-

Etiologie : nondisjunctia in gametogeneza materna sau paterna

Semne clinice :

Intelect nomal sau retard mental usor

Talie mica ( maxim 150cm)

Dismorfie faciala : fata triunghiulara si ptoza palpebrala

Pubertatea nu apare, nu se instaleaza caracterele sexuale secundare feminine, nedezvoltarea glandelor mamare, pilozitate axiala absenta, pubiana redusa , amenoree primara, gonade rudimentare , nefunctionale

Sterilitate

Semne tipice : torace in scut, mameloane departate , pterigium coli ( exces de piele la nivelul gatului).

Afectiuni cardiovasculare : coarctatie de aorta

Diagnostic clinic :

Stadiu de nou-nascut : greutate mica la nastere, pterigium coli, limfedeme palmare si plantare

Adult :nu apar caracterele secundare feminine, inaltimea, pterigium coli,dismorfie facial.