SINDROM DOWN afectiune malformativa datorata unei
aberatii cromosomiale (cel mai frecvent trisomia 21) caracterizata prin
arierare mentala si anomalii morfologice, din care cea mai caracteristica este
faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase,
gura cazuta; se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc.
Sinonim mongolism (Y John. medic
londonez 1828 - 1896)
Sursa: Dictionar medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES,
Bucuresti, 1997
MONGOLISM
= afectiune congenitala caracterizata printr-o
importanta intarziere in dezvoltare si un facies care evoca tipul mongol.
Aceasta
maladie mai este numita si 'sindromul Down' (de la numele medicului
englez care a descris-o in 1866) sau 'trizomie 21', intrucat din
1959, in urma cercetarilor lui R. Turpin, J. Lejeune si M. Gauthier, se stie ca
ea se datoreaza prezentei supranumerare a unui cromozom (trei cromozomi 21, in
loc de doi, cum este normal). Incepand de la varsta de treizeci de ani, se
observa la mongolieni aceleasi leziuni cerebrale (placi senile, degenerescenta
neurofibrilara si granulovaculara) ca in maladia lui Alzheimer. Inca nu se
cunosc cauzele acestei aberatii cromozomice relativ frecvente (aproximativ 1 la
650 de nasteri). Varsta parintilor, mai ales cea a mamei, are un rol cert aici:
o treime din mongolieni se nasc din mame in varsta de peste patruzeci de ani.
Sunt in general copii docili si afectuosi, sensibili la muzica, uneori
perfectibili, la care o familie devotata, ajutata de o echipa specializata,
poate sa dezvolte anumite posibilitati.
Sursa: Dictionar medical,
L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti, 1997
TRISOMIE Stadiu genetic
patologic caracterizat prin prezenta in celule a unui cromozom supranumerar
asezat in vecinatatea celor doi cromozomi omologi de acelasi tip. Se manifesta
clinic prin malformatii diverse, adesea complexe, care variaza dupa grupul la
care apartine cromozomul supranumerar.
Sursa: Dictionar
medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti, 1997
TRISOMIA 21 este responsabila
de sindromul DOWN (mongolism)
Sursa: Dictionar
medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti, 1997
