Anemia blackfan - diamond ( abd )

ANEMIA BLACKFAN - DIAMOND ( ABD )

ABD este o hemopatie rara, 5-6 cazuri la 1 milion de copii. In 15-20% este transmisa autosomal dominant, in alte cazuri autosomal recesiv dar sunt si cazuri sporadice.

Tabloul clinic

In cele mai multe cazuri manifestarile apar in primele 3 luni de viata - 20% din cazuri sunt prezente in primele 2 saptamani de la nastere; 65% din ABD se manifesta inainte de 6 luni.

Clinic paloarea cutaneo - mucoasa este marcata

In 1/2 din ABD exista asociate alte anomalii congenitale si anume:

- talie mica;

- absenta, bifiditatea, trifalangia degetului mare, stergerea eminentei tenare;

- anomalii faciale: hipertelorism nas in sea;

- alte malformatii posibile intalnite : renale, cardiace, scheletale;

Nu exista hepatosplenomegalie.

Laborator

Tabloul hematologic

anemie normo sau macrocitara marcata 1-2 milioane hematii/mmc; reticulocitopenie sub 0,5%;

electroforeza Hb arata valori ridicate a HbF; sporirea antigenului i.;

medulograma prezinta reducere marcata a precursorilor eritroizi in stadiul de  proeritroblast;

marcher specific pentru ABD este cresterea adenozindeaminazei eritrocitare;

sunt prezente anomalii ale cromozomilor 1 si 6; in formele sporadice rar este semnalata translocatia bratului lung a cromozomului 19;

Diagnostic pozitiv

Se afirma pe tabloul clinic aparut in primele 3 luni de viata pe datele de hematologie si genetica pe malformatiile asociate si marcherul specific al ABD.

Diagnosticul diferential

Se face cu eritroblastopenia trazitorie a copilului care apare mai tarziu si nu asociaza malformatii congenitale.

Evolutie, prognostic

Sub terapie in 60-70% din cazuri se obtin remisiuni varibile ca timp.

Evolutii letale se produc prin infectii severe, In timp pot aparea: leucemii,hemosideroze si pancitopenii severe.

Tratament

Corticoterapia cu doze mari de metilprednisolon da raspuns in 75% din ABD, dar nu modifica macrocitoza si caracterele eritropoezei fetale.

Transfuziile de sange pe durate mari de timp si medicatia chelatoare cu Desferal amelioreaza starile critice de anemie severa.

La formele refractare la corticoizi se foloseste Interleukina 3.

Alte medicatii folosite: Ciclosporina A, eritropoetina, androgeni.

Splenectomia se utilizeaza rar.

Transplantul medular asigura la 4/5 din ABD supravietuiri indelungi.